마르판 증후군 (유전 질환) Marfan syndrome
마르판 증후군은 결합 조직의 이상으로 발생하는 유전 질환입니다. 이 질환은 전신에 다양한 영향을 미치며, 특히 관절, 눈, 심장, 혈관에 문제를 일으킬 수 있습니다. 마르판 증후군에 대한 이해를 돕기 위해 이 블로그 글에서는 증후군의 원인, 증상, 진단 방법, 그리고 관리 및 치료에 대해 상세히 다룹니다. 원인과 유전 마르판 증후군은 대부분 FBN1 유전자의 변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 섬유린 생성에 중요한 역할을 하며, 섬유린은 신체의 연결 조직을 강화하는 데 도움을 줍니다. 이 질환은 자가소멸적인 유전 패턴을 따르므로, 마르판 증후군을 가진 부모로부터 자녀에게 질병이 전달될 확률은 50%입니다. 주요 증상 마르판 증후군의 증상은 매우 다양하며, 개인에 따라 차이가 있습니다. 가장 흔한 증상 ..
2024. 4. 2.
